Chromosom -
Chromosome

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Diagramm eines replizierten und kondensierten eukaryontischen Chromosoms in der Metaphase . (1) Chromatid  – einer der beiden identischen Teile des Chromosoms nach der S-Phase . (2) Centromer  – der Punkt, an dem sich die beiden Chromatiden berühren. (3) Kurzer Arm (p). (4) Langer Arm (q).

Ein Chromosom ist ein langes DNA- Molekül mit einem Teil oder dem gesamten genetischen Material eines Organismus. Die meisten eukaryotischen Chromosomen enthalten Verpackungsproteine, die Histone genannt werden, die mit Hilfe von Chaperonproteinen an das DNA-Molekül binden und es kondensieren , um seine Integrität zu erhalten. Diese Chromosomen weisen eine komplexe dreidimensionale Struktur auf, die eine bedeutende Rolle bei der Transkriptionsregulation spielt .

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Die chromosomale Rekombination während der Meiose und die anschließende sexuelle Fortpflanzung spielen eine bedeutende Rolle für die genetische Vielfalt . Wenn diese Strukturen durch Prozesse, die als chromosomale Instabilität und Translokation bekannt sind, falsch manipuliert werden, kann die Zelle eine mitotische Katastrophe erleiden . Normalerweise führt dies dazu, dass die Zelle die Apoptose einleitet, die zu ihrem eigenen Tod führt, aber manchmal behindern Mutationen in der Zelle diesen Prozess und verursachen so das Fortschreiten von Krebs.

Einige verwenden den Begriff Chromosom in einem weiteren Sinne, um sich auf die individualisierten Anteile des Chromatins in Zellen zu beziehen, die unter dem Lichtmikroskop entweder sichtbar oder nicht sichtbar sind. Andere verwenden den Begriff im engeren Sinne, um die individualisierten Anteile des Chromatins während der Zellteilung zu bezeichnen, die aufgrund der hohen Kondensation lichtmikroskopisch sichtbar sind.

Etymologie

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Einige der frühen karyologischen Begriffe sind veraltet. Zum Beispiel schreiben Chromatin (Flemming 1880) und Chromosom (Waldeyer 1888) beide Farbe einem ungefärbten Zustand zu.

Geschichte der Entdeckung

Walter Sutton (links) und Theodor Boveri (rechts) entwickelten 1902 unabhängig voneinander die Chromosomentheorie der Vererbung.

Die deutschen Wissenschaftler Schleiden , Virchow und Bütschli gehörten zu den ersten Wissenschaftlern, die die heute als Chromosomen bekannten Strukturen erkannten.

In einer Reihe von Experimenten, die Mitte der 1880er Jahre begannen, lieferte Theodor Boveri definitive Beiträge zur Aufklärung, dass Chromosomen die Vektoren der Vererbung sind, mit zwei Begriffen, die als "Chromosomenkontinuität" und "Chromosomenindividualität" bekannt wurden.

Wilhelm Roux schlug vor, dass jedes Chromosom eine andere genetische Konfiguration trägt , und Boveri konnte diese Hypothese testen und bestätigen. Mit Hilfe der Wiederentdeckung von Gregor Mendels früheren Arbeiten Anfang des 20. Jahrhunderts konnte Boveri den Zusammenhang zwischen den Vererbungsregeln und dem Verhalten der Chromosomen aufzeigen. Boveri beeinflusste zwei Generationen amerikanischer Zytologen: Edmund Beecher Wilson , Nettie Stevens , Walter Sutton und Theophilus Painter wurden alle von Boveri beeinflusst (Wilson, Stevens und Painter arbeiteten tatsächlich mit ihm).

In seinem berühmten Lehrbuch The Cell in Development and Heredity verband Wilson die unabhängige Arbeit von Boveri und Sutton (beide um 1902), indem er die Chromosomentheorie der Vererbung die Boveri-Sutton-Chromosomentheorie nannte (die Namen werden manchmal umgekehrt). Ernst Mayr bemerkt, dass die Theorie von einigen berühmten Genetikern heftig angefochten wurde: William Bateson , Wilhelm Johannsen , Richard Goldschmidt und TH Morgan , alle mit einer ziemlich dogmatischen Einstellung. Schließlich kam der vollständige Beweis von Chromosomenkarten in Morgans eigenem Labor.

Die Zahl der menschlichen Chromosomen wurde 1923 von Theophilus Painter veröffentlicht . Bei der Untersuchung durch das Mikroskop zählte er 24 Paare, was 48 Chromosomen bedeuten würde. Sein Fehler wurde von anderen kopiert und erst 1956 wurde die wahre Zahl, 46, von dem in Indonesien geborenen Zytogenetiker Joe Hin Tjio ermittelt .

Prokaryoten

Die Prokaryoten  – Bakterien und Archaeen  – haben typischerweise ein einziges kreisförmiges Chromosom , aber es gibt viele Variationen. Die Chromosomen der meisten Bakterien, die manche Autoren lieber als Genophoren bezeichnen , können in der Größe von nur 130.000 Basenpaaren bei den endosymbiotischen Bakterien Candidatus Hodgkinia cicadicola und Candidatus Tremblaya princeps bis zu mehr als 14.000.000 Basenpaaren beim Bodenbakterium Sorangium cellulosum reichen . Spirochäten der Gattung Borrelia sind eine bemerkenswerte Ausnahme von dieser Anordnung, wobei Bakterien wie Borrelia burgdorferi , die Ursache der Lyme-Borreliose , ein einzelnes lineares Chromosom enthalten.

Struktur in Sequenzen

Prokaryontische Chromosomen haben eine weniger sequenzbasierte Struktur als Eukaryonten. Bakterien haben typischerweise einen einzigen Punkt (den Replikationsursprung ), von dem aus die Replikation beginnt, während einige Archaeen mehrere Replikationsursprünge enthalten. Die Gene in Prokaryoten sind oft in Operons organisiert und enthalten im Gegensatz zu Eukaryoten normalerweise keine Introns .

DNA-Verpackung

Prokaryonten besitzen keine Kerne. Stattdessen ist ihre DNA in einer Struktur namens Nukleoid organisiert . Das Nukleoid ist eine ausgeprägte Struktur und besetzt eine definierte Region der Bakterienzelle. Diese Struktur ist jedoch dynamisch und wird durch die Wirkung einer Reihe histonähnlicher Proteine, die mit dem Bakterienchromosom assoziieren, aufrechterhalten und umgebaut. In Archaeen ist die DNA in den Chromosomen noch besser organisiert, wobei die DNA in Strukturen ähnlich wie eukaryontische Nukleosomen verpackt ist.

Bestimmte Bakterien enthalten auch Plasmide oder andere extrachromosomale DNA . Dies sind zirkuläre Strukturen im Zytoplasma , die zelluläre DNA enthalten und eine Rolle beim horizontalen Gentransfer spielen . Bei Prokaryoten (siehe Nukleoide ) und Viren ist die DNA oft dicht gepackt und organisiert; bei Archaeen durch Homologie zu eukaryontischen Histonen und bei Bakterien durch histonähnliche Proteine.

Bakterielle Chromosomen neigen dazu, an die Plasmamembran der Bakterien gebunden zu sein . In der Molekularbiologie ermöglicht dies die Isolierung von Plasmid-DNA durch Zentrifugation lysierter Bakterien und Pelletierung der Membranen (und der angelagerten DNA).

Prokaryontische Chromosomen und Plasmide sind wie eukaryontische DNA im Allgemeinen superspiralisiert . Die DNA muss zuerst in ihren entspannten Zustand gebracht werden, um Zugang zur Transkription , Regulation und Replikation zu erhalten .

Eukaryoten

Organisation der DNA in einer eukaryontischen Zelle

Jedes eukaryotische Chromosom besteht aus einem langen linearen DNA-Molekül, das mit Proteinen verbunden ist und einen kompakten Komplex aus Proteinen und DNA bildet, der Chromatin genannt wird . Chromatin enthält die überwiegende Mehrheit der DNA eines Organismus, aber eine kleine Menge, die mütterlicherseits vererbt wird, kann in den Mitochondrien gefunden werden . Es ist in den meisten Zellen vorhanden , mit wenigen Ausnahmen, zum Beispiel roten Blutkörperchen .

Histone sind für die erste und grundlegendste Einheit der Chromosomenorganisation verantwortlich, das Nukleosom .

Eukaryoten ( Zellen mit Kernen, wie sie in Pflanzen, Pilzen und Tieren vorkommen) besitzen mehrere große lineare Chromosomen, die im Zellkern enthalten sind. Jedes Chromosom hat ein Zentromer mit einem oder zwei Armen, die aus dem Zentromer herausragen, obwohl diese Arme in den meisten Fällen als solche nicht sichtbar sind. Darüber hinaus haben die meisten Eukaryoten ein kleines zirkuläres mitochondriales Genom , und einige Eukaryoten können zusätzliche kleine zirkuläre oder lineare zytoplasmatische Chromosomen aufweisen.

Die wichtigsten Strukturen bei der DNA-Kompaktierung: DNA , das Nukleosom , die 10 nm "Perlen-auf-einer-String"-Faser, die 30-nm-Faser und das Metaphase- Chromosom.
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Interphasenchromatin

Das Verpacken von DNA in Nukleosomen verursacht eine 10-nm-Faser, die bis zu 30-nm-Fasern weiter kondensieren kann Der größte Teil des Euchromatins in Interphase-Kernen scheint in Form von 30-nm-Fasern vorzuliegen. Die Chromatinstruktur ist der stärker dekondensierte Zustand, dh die 10-nm-Konformation ermöglicht die Transkription.

Heterochromatin vs. Euchromatin

Während der Interphase (der Periode des Zellzyklus, in der sich die Zelle nicht teilt) können zwei Arten von Chromatin unterschieden werden:

  • Euchromatin , das aus aktiver DNA besteht, die zB als Protein exprimiert wird.
  • Heterochromatin , das aus meist inaktiver DNA besteht. Es scheint strukturellen Zwecken während der chromosomalen Stadien zu dienen. Heterochromatin kann weiter in zwei Typen unterschieden werden:
    • Konstitutives Heterochromatin , das nie exprimiert wird. Es befindet sich um das Zentromer und enthält normalerweise sich wiederholende Sequenzen .
    • Fakultatives Heterochromatin , das manchmal exprimiert wird.

Metaphasenchromatin und Teilung

Menschliche Chromosomen während der Metaphase
Stadien der frühen Mitose in einer Wirbeltierzelle mit mikroskopischen Aufnahmen von Chromatiden

In den frühen Stadien der Mitose oder Meiose (Zellteilung) verdichtet sich die Chromatin-Doppelhelix immer mehr. Sie hören auf, als zugängliches genetisches Material zu fungieren ( Transkriptionsstopps ) und werden zu einer kompakten transportablen Form. Es wird angenommen, dass sich die Schleifen der 30-nm-Chromatinfasern weiter um sich selbst falten, um die kompakten Metaphase-Chromosomen mitotischer Zellen zu bilden. Die DNA wird somit etwa 10.000-fach kondensiert.

Das Chromosomengerüst, das aus Proteinen wie Kondensin , TOP2A und KIF4 besteht , spielt eine wichtige Rolle beim Festhalten des Chromatins in kompakten Chromosomen. Schleifen mit 30 nm Struktur kondensieren weiter mit dem Gerüst zu Strukturen höherer Ordnung.

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Mitotische Metaphase-Chromosomen werden am besten durch eine linear organisierte, in Längsrichtung komprimierte Anordnung von aufeinanderfolgenden Chromatinschleifen beschrieben.

Während der Mitose Mikrotubuli wachsen von Zentrosomen an entgegengesetzten Enden der Zelle angeordnet und fügen Sie auch auf die Zentromer an spezialisierten Strukturen genannt Kinetochore , von denen eine auf jeder Schwester vorhanden ist chromatid . Eine spezielle DNA-Basensequenz im Bereich der Kinetochore sorgt neben speziellen Proteinen für eine länger anhaltende Anbindung in diesem Bereich. Die Mikrotubuli ziehen dann die Chromatiden in Richtung der Zentrosomen auseinander, sodass jede Tochterzelle einen Satz Chromatiden erbt. Nachdem sich die Zellen geteilt haben, werden die Chromatiden abgewickelt und die DNA kann wieder transkribiert werden. Trotz ihres Aussehens sind Chromosomen strukturell hochkondensiert, was es ermöglicht, diese riesigen DNA-Strukturen in einem Zellkern zu enthalten.

Menschliche Chromosomen

Chromosomen beim Menschen können in zwei Typen unterteilt werden: Autosomen (Körperchromosom(e)) und Allosomen ( Geschlechtschromosomen (e)). Bestimmte genetische Merkmale sind mit dem Geschlecht einer Person verbunden und werden über die Geschlechtschromosomen weitergegeben. Die Autosomen enthalten den Rest der genetischen Erbinformation. Alle verhalten sich bei der Zellteilung gleich. Menschliche Zellen haben 23 Chromosomenpaare (22 Autosomenpaare und ein Paar Geschlechtschromosomen), was insgesamt 46 pro Zelle ergibt. Darüber hinaus besitzen menschliche Zellen viele hundert Kopien des mitochondrialen Genoms . Die Sequenzierung des menschlichen Genoms hat viele Informationen über jedes der Chromosomen geliefert. Unten ist eine Tabelle mit Statistiken für die Chromosomen, basierend auf den Humangenominformationen des Sanger Institutes in der Vertebrate Genome Annotation (VEGA)-Datenbank . Die Anzahl der Gene ist eine Schätzung, da sie teilweise auf Genvorhersagen basiert . Die Gesamtchromosomenlänge ist ebenfalls eine Schätzung, basierend auf der geschätzten Größe der nicht sequenzierten Heterochromatin- Regionen.

Chromosom Gene % der Basen Sequenzierte Basenpaare % sequenzierte Basenpaare
1 2000 247.199.719 8.0 224.999.719 91,02%
2 1300 242.751.149 7,9 237.712.649 97,92%
3 1000 199.446.827 6,5 194.704.827 97,62%
4 1000 191.263.063 6.2 187.297.063 97,93%
5 900 180.837.866 5.9 177.702.766 98,27 %
6 1000 170.896.993 5.5 167.273.993 97,88%
7 900 158.821.424 5.2 154.952.424 97,56%
8 700 146.274.826 4.7 142.612.826 97,50%
9 800 140.442.298 4.6 120,312,298 85,67%
10 700 135.374.737 4.4 131.624.737 97,23 %
11 1300 134.452.384 4.4 131.130.853 97,53%
12 1100 132.289.534 4.3 130.303.534 98,50%
13 300 114.127.980 3.7 95.559.980 83,73 %
14 800 106.360.585 3.5 88.290.585 83,01 %
fünfzehn 600 100.338.915 3.3 81.341.915 81,07%
16 800 88.822.254 2.9 78.884.754 88,81 %
17 1200 78.654.742 2.6 77.800.220 98,91 %
18 200 76,117,153 2.5 74.656.155 98,08%
19 1500 63.806.651 2.1 55.785.651 87,43 %
20 500 62.435.965 2.0 59.505.254 95,31 %
21 200 46.944.323 1,5 34.171.998 72,79 %
22 500 49.528.953 1,6 34.893.953 70,45 %
X (Geschlechtschromosom) 800 154.913.754 5.0 151.058.754 97,51%
Y (Geschlechtschromosom) 200 57.741.652 1,9 25.121.652 43,51 %
Gesamt 21.000 3.079.843.747 100,0 2.857.698.560 92,79 %

Anzahl in verschiedenen Organismen

Bei Eukaryoten

Die Anzahl der Chromosomen in Eukaryoten ist sehr variabel (siehe Tabelle). Tatsächlich können Chromosomen fusionieren oder brechen und sich so zu neuen Karyotypen entwickeln. Chromosomen können auch künstlich fusioniert werden. Zum Beispiel wurden die 16 Chromosomen der Hefe zu einem Riesenchromosom verschmolzen und die Zellen waren mit nur etwas reduzierten Wachstumsraten noch lebensfähig.

Die folgenden Tabellen geben die Gesamtzahl der Chromosomen (einschließlich der Geschlechtschromosomen) in einem Zellkern an. Zum Beispiel, die meisten Eukaryoten sind diploide , wie Menschen , die 22 verschiedene Arten von haben Autosomen , jeweils als zwei homologe Paare und zwei Geschlechtschromosomen . Dies ergibt insgesamt 46 Chromosomen. Andere Organismen haben mehr als zwei Kopien ihrer Chromosomentypen, wie zum Beispiel Brotweizen , der hexaploid ist und sechs Kopien von sieben verschiedenen Chromosomentypen aufweist – insgesamt 42 Chromosomen.

Chromosomenzahlen in einigen Pflanzen
Pflanzen Spezies #
Arabidopsis thaliana (diploid) 10
Roggen (diploid) 14
Einkornweizen (diploid) 14
Mais (diploid oder paläotetraploid) 20
Hartweizen (tetraploid) 28
Brotweizen (hexaploid) 42
Kultivierter Tabak (tetraploid) 48
Natternzungenfarn (polyploid) ca. 1.200
Chromosomenzahlen (2n) bei einigen Tieren
Spezies #
Indischer Muntjak 7
Gemeinsame Fruchtfliege 8
Pille Tausendfüßler ( Arthrosphaera fumosa ) 30
Regenwurm ( Octodrilus complanatus ) 36
Tibetischer Fuchs 36
Hauskatze 38
Hausschwein 38
Labormaus 40
Laborratte 42
Kaninchen ( Oryctolagus cuniculus ) 44
Syrischer Hamster 44
Guppy ( poecilia reticulata ) 46
Menschlich 46
Hasen 48
Gorillas , Schimpansen 48
Hausschafe 54
Gartenschnecke 54
Seidenraupe 56
Elefant 56
Kuh 60
Esel 62
Meerschweinchen 64
Pferd 64
Hund 78
Igel 90
Goldfisch 100–104
Eisvogel 132
Chromosomenzahlen in anderen Organismen
Spezies Große
Chromosomen
Zwischen
Chromosome
Mikrochromosomen
Trypanosoma brucei 11 6 100
Haustaube
( Columba livia domestica )
18 59–63
Hähnchen 8 2 Geschlechtschromosomen 60

Normale Mitglieder einer bestimmten eukaryotischen Spezies haben alle die gleiche Anzahl von Kernchromosomen (siehe Tabelle). Andere eukaryontische Chromosomen, dh mitochondriale und Plasmid-ähnliche kleine Chromosomen, sind in ihrer Anzahl viel variabler und es können Tausende von Kopien pro Zelle vorliegen.

Die 23 menschlichen Chromosomen - Territorien während Prometaphase in Fibroblasten - Zellen

Ungeschlechtlich reproduzierende Arten haben einen Chromosomensatz, der in allen Körperzellen gleich ist. Asexuelle Arten können jedoch entweder haploid oder diploid sein.

), entsteht ein neuer diploider Organismus.

Einige Tier- und Pflanzenarten sind polyploid [Xn]: Sie besitzen mehr als zwei homologe Chromosomensätze . In der Landwirtschaft wichtige Pflanzen wie Tabak oder Weizen sind im Vergleich zu ihren Vorfahren oft polyploid. Weizen hat eine haploide Anzahl von sieben Chromosomen, die noch in einigen Sorten sowie in den wilden Vorfahren zu sehen ist. Die häufigeren Teigwaren- und Brotweizensorten sind polyploid und haben 28 (tetraploide) und 42 (hexaploide) Chromosomen im Vergleich zu den 14 (diploiden) Chromosomen beim Wildweizen.

Bei Prokaryoten

Prokaryoten- Arten haben im Allgemeinen eine Kopie jedes Hauptchromosoms, aber die meisten Zellen können mit mehreren Kopien leicht überleben. Zum Beispiel hat Buchnera , ein Symbiont von Blattläusen, mehrere Kopien seines Chromosoms, die zwischen 10 und 400 Kopien pro Zelle liegen. Bei einigen großen Bakterien wie Epulopiscium fishelsoni können jedoch bis zu 100.000 Kopien des Chromosoms vorhanden sein. Plasmide und Plasmid-ähnliche kleine Chromosomen sind, wie bei Eukaryoten, in der Kopienzahl stark variabel. Die Zahl der Plasmide in der Zelle wird fast ausschließlich durch die Teilungsrate des Plasmids bestimmt – eine schnelle Teilung verursacht eine hohe Kopienzahl.

Karyotyp

Karyogramm eines menschlichen Mannes

Im Allgemeinen ist der Karyotyp ist das charakteristische Chromosoms Komplement einer eukaryotischen Spezies . Die Aufbereitung und Untersuchung von Karyotypen ist Teil der Zytogenetik .

Obwohl die Replikation und Transkription der DNA bei Eukaryoten stark standardisiert ist , kann dies nicht für ihre Karyotypen gesagt werden, die oft sehr variabel sind. Es kann Unterschiede zwischen den Arten in der Chromosomenzahl und in der detaillierten Organisation geben. In einigen Fällen gibt es erhebliche Unterschiede innerhalb der Arten. Oft gibt es:

1. Variation zwischen den beiden Geschlechtern
2. Variation zwischen Keimbahn und Soma (zwischen Gameten und Rest des Körpers)
3. Variation zwischen Mitgliedern einer Population aufgrund eines ausgewogenen genetischen Polymorphismus
4. geografische Unterschiede zwischen den Rassen
5. Mosaike oder anderweitig abnormale Individuen.

Auch während der Entwicklung aus der befruchteten Eizelle kann eine Variation des Karyotyps auftreten.

Die Technik zur Bestimmung des Karyotyps wird üblicherweise als Karyotypisierung bezeichnet . Zellen können während der Teilung (in der Metaphase) in vitro (in einem Reaktionsfläschchen) mit Colchicin gesperrt werden . Diese Zellen werden dann gefärbt, fotografiert und in einem Karyogramm angeordnet , wobei der Chromosomensatz angeordnet ist, die Autosomen in der Reihenfolge der Länge und die Geschlechtschromosomen (hier X/Y) am Ende.

Wie viele sich fortpflanzende Arten besitzt auch der Mensch spezielle Gonosomen (Geschlechtschromosomen, im Gegensatz zu Autosomen ). Diese sind XX bei Frauen und XY bei Männern.

Geschichte und Analysetechniken

Die Erforschung des menschlichen Karyotyps dauerte viele Jahre, um die grundlegendste Frage zu klären: Wie viele Chromosomen enthält eine normale diploide menschliche Zelle? 1912 berichtete Hans von Winiwarter von 47 Chromosomen in Spermatogonien und 48 in Oogonien , was auf einen XX/XO- Geschlechtsbestimmungsmechanismus schließen ließ . Painter im Jahr 1922 war sich nicht sicher, ob die diploide Zahl der Menschen 46 oder 48 beträgt, er bevorzugte zunächst 46. Später revidierte er seine Meinung von 46 auf 48 und bestand zu Recht darauf, dass der Mensch ein XX/XY- System hat.

Neue Techniken waren erforderlich, um das Problem endgültig zu lösen:

  1. Verwendung von Zellen in Kultur
  2. Aufhalten der Mitose in der Metaphase durch eine Lösung von Colchicin
  3. Vorbehandlung der Zellen in einer hypotonischen Lösung 0,075 M KCl, die sie aufbläht und die Chromosomen ausbreitet
  4. Das Zerquetschen des Präparats auf dem Objektträger zwingt die Chromosomen in eine einzige Ebene
  5. Zerschneiden einer Mikrophotographie und Anordnen des Ergebnisses zu einem unbestreitbaren Karyogramm.

Es dauerte bis 1954, bis die menschliche Diploidzahl mit 46 bestätigt wurde. In Anbetracht der Techniken von Winiwarter und Painter waren ihre Ergebnisse ziemlich bemerkenswert. Schimpansen , die nächsten lebenden Verwandten zu modernen Menschen haben 48 Chromosomen als die anderen tun Menschenaffen : beim Menschen zwei Chromosomen Form fusioniert 2 Chromosom .

Aberrationen

Beim Down-Syndrom gibt es drei Kopien von Chromosom 21.

Chromosomenaberrationen sind Störungen des normalen Chromosomengehalts einer Zelle und eine der Hauptursachen für genetische Erkrankungen beim Menschen, wie das Down-Syndrom , obwohl die meisten Aberrationen wenig bis gar keine Auswirkungen haben. Einige Chromosomenanomalien verursachen bei Trägern keine Krankheit, wie Translokationen oder Chromosomeninversionen , obwohl sie zu einer höheren Wahrscheinlichkeit führen können, ein Kind mit einer Chromosomenstörung zu gebären. Eine abnormale Anzahl von Chromosomen oder Chromosomensätzen, die als Aneuploidie bezeichnet wird , kann tödlich sein oder zu genetischen Störungen führen. Eine genetische Beratung wird für Familien angeboten, die eine Chromosomenumlagerung tragen können.

Der Gewinn oder Verlust von DNA von Chromosomen kann zu einer Vielzahl von genetischen Störungen führen . Beispiele für den Menschen sind:

  • Cri du chat , die durch die Deletion eines Teils des kurzen Arms von Chromosom 5 verursacht wird. "Cri du chat" bedeutet auf Französisch "Katzenschrei"; Der Zustand wurde so genannt, weil betroffene Babys schrille Schreie machen, die wie die einer Katze klingen. Betroffene Personen haben weit auseinanderstehende Augen, einen kleinen Kopf und Kiefer, mittelschwere bis schwere psychische Probleme und sind sehr klein.
  • Down-Syndrom , die häufigste Trisomie, die normalerweise durch eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 ( Trisomie 21 ) verursacht wird. Zu den Merkmalen gehören verminderter Muskeltonus, stämmiger Körperbau, asymmetrischer Schädel, schräge Augen und leichte bis mittelschwere Entwicklungsstörungen.
  • Edwards-Syndrom oder Trisomie-18, die zweithäufigste Trisomie. Zu den Symptomen zählen motorische Retardierung, Entwicklungsstörungen und zahlreiche angeborene Anomalien, die ernsthafte Gesundheitsprobleme verursachen. Neunzig Prozent der Betroffenen sterben im Säuglingsalter. Sie haben charakteristische geballte Hände und überlappende Finger.
  • Isodizentrisch 15 , auch idic(15), partielle Tetrasomie 15q oder invertierte Duplikation 15 (inv dup 15) genannt.
  • Jacobsen-Syndrom , das sehr selten ist. Sie wird auch als terminale 11q-Deletionsstörung bezeichnet. Die Betroffenen haben eine normale Intelligenz oder eine leichte Entwicklungsstörung mit geringen sprachlichen Ausdrucksfähigkeiten. Die meisten haben eine Blutungsstörung namens Paris-Trousseau-Syndrom .
  • Klinefelter-Syndrom (XXY). Männer mit Klinefelter-Syndrom sind normalerweise steril und neigen dazu, größer zu sein und längere Arme und Beine zu haben als ihre Altersgenossen. Jungen mit dem Syndrom sind oft schüchtern und ruhig und haben häufiger Sprachverzögerungen und Legasthenie . Ohne Testosteronbehandlung können einige während der Pubertät eine Gynäkomastie entwickeln .
  • Patau-Syndrom , auch D-Syndrom oder Trisomie-13 genannt. Die Symptome sind denen von Trisomie-18 etwas ähnlich, ohne die charakteristische gefaltete Hand.
  • Kleines überzähliges Markerchromosom . Dies bedeutet, dass es ein zusätzliches, abnormales Chromosom gibt. Die Merkmale hängen von der Herkunft des zusätzlichen genetischen Materials ab. Das Cat-Eye-Syndrom und das isodizentrische Chromosom-15-Syndrom (oder Idic15) werden beide durch ein überzähliges Markerchromosom verursacht, ebenso wie das Pallister-Killian-Syndrom .
  • Triple-X-Syndrom (XXX). XXX-Mädchen sind in der Regel groß und dünn und haben eine höhere Inzidenz von Legasthenie.
  • Turner-Syndrom (X statt XX oder XY). Beim Turner-Syndrom sind weibliche Geschlechtsmerkmale vorhanden, aber unterentwickelt. Frauen mit Turner-Syndrom haben oft eine kleine Statur, einen niedrigen Haaransatz, abnormale Augenmerkmale und Knochenentwicklung und ein "eingefallenes" Aussehen der Brust.
  • Wolf-Hirschhorn-Syndrom , das durch eine teilweise Deletion des kurzen Arms von Chromosom 4 verursacht wird. Es ist gekennzeichnet durch Wachstumsverzögerung, verzögerte Entwicklung der motorischen Fähigkeiten, Gesichtszüge des "Griechischen Helms" und leichte bis schwerwiegende psychische Probleme.
  • XYY-Syndrom . XYY-Jungen sind normalerweise größer als ihre Geschwister. Wie XXY-Jungen und XXX-Mädchen haben sie eher Lernschwierigkeiten.

Spermien-Aneuploidie

Die Exposition von Männern gegenüber bestimmten Lebensstil-, Umwelt- und/oder Berufsgefahren kann das Risiko von aneuploiden Spermatozoen erhöhen. Insbesondere das Tabakrauchen und die berufliche Exposition gegenüber Benzol, Insektiziden und perfluorierten Verbindungen erhöhen das Aneuploidie-Risiko. Erhöhte Aneuploidie ist oft mit erhöhten DNA-Schäden in Spermatozoen verbunden.

Siehe auch

Hinweise und Referenzen